アミロイド ポリ ニューロパチー - 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)とは

ニューロパチー アミロイド ポリ トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)とは?

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アミロイドニューロパチー(家族性アミロイドポリニューロパチー)

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なお、TTR-FAPは、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーという病気の英語名( Trans thy retin-type Familial Amyloid Polyneuropathy)の略称です。

  • 安東氏は、適切な鑑別と専門医への早期紹介の重要性を強調した。

症状は学童期に始まる四肢の疼痛や発熱、低汗症が極めて特徴的である。

  • 反応性AAアミロイドーシスは続発性アミロイドーシスの大部分で、関節リウマチ、炎症性腸疾患、気管支拡張症、結核などに続発する。

と呼ばれる血液に関連してアミロイドーシスが発症することもあれば、慢性や透析などを原因としてアミロイドーシスが引き起こされることもあります。

  • どんな病気か 種々の血清蛋白質の変化によって、全身にアミロイド(異常な繊維状の蛋白質)が蓄積するアミロイドーシスという病気のなかで、神経障害を主な症状にするものをいいます。

家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)とは 家族性アミロイドポリニューロパチー(familial amyloidotic polyneuropathy:FAP)は遺伝性・進行性の致死的な神経疾患である。

  • 抗菌薬では、、がよく知られている。

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーでは、末梢神経に壊れたタンパク質のかたまり(アミロイドと呼ばれます)がくっついてたまり、本来の神経の働きを失わせることで、さまざまな症状が起きることが分かっています。

  • 急性や亜急性を示す疾患としてはギラン・バレー症候群、血管炎、糖尿病やライム病が関係した神経根症が含まれる。

四肢の疼痛は発熱時や高温環境下で誘発され、数分から長いもので数週間続く。

  • 原発性ALアミロイドーシスに対して自己末梢血幹細胞移植を併用した大量化学療法あるいはボルテゾミブの単独治療、トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(Familial Amyloid Polyneuropathy:FAP)では肝移植が行われている。




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